

“宝宝身上怎么好几块牛奶咖啡斑呀?”小宇刚出生没多久,就被妈妈抱起来全身上下查了个遍“这小脸儿好像也有点一边大,一边小!”小宇妈心里嘀咕着“八成是怀孕时胎位不正挤到了。”小宇妈想着等孩子长大一点就该好了,便没放在心上。随着时间的流逝,这种情况非但没有缓解,小宇的耳后不知何时又冒出个拇指大小的肉瘤。此时,小宇妈有些急了,直到后来小宇得了一场感冒,小宇妈可安耐不住了,带着小宇直奔当地最好的医院。经过一系列常规检查之后,结果显示并没什么特别的异常。医生给出了这样的结论——感冒引起的淋巴发炎。“既然是普通感冒引起的,那等感冒好了就该恢复了吧”小宇妈寻思着,便又把心揣回肚子里。
奇怪的是,虽然小宇的感冒如期而愈,但小宇大小脸的症状和耳后的小肉瘤却没有半点消减,更甚者小宇的下巴也略见肿胀。此后不久小宇的锁骨上下又接连冒出了两个小拇指大小的小肉瘤。至此,小宇的病情显然与感冒没多大关系,孩子的大小脸和那几个小肉瘤又要怎么解释呢?医生推翻了之前的诊断,给出了这样的判断——腮腺炎。然而见过的几个医生,意见也不一样,有的说是淋巴瘤,还有的说是老鼠疮。既然医生叫不准,那自己的孩子自己治。说老鼠的克星是猫,那猫一定可以给他治好的。于是,小宇妈找来猫爪骨磨成浆给孩子敷。几个疗程敷下来,却不见效果。小宇妈决定改敷草药,便又亲自上山採草药。敷了几个疗程,仍不见起色。 就这样兜兜转转,几年过去了,仍然没人能准确的说出小宇具体患了什么病。小宇五岁时,医生说小宇的腺样体肿大问题,不能再拖了,必须处理了。小宇妈只好带着他去医院做了腺样体摘除手术。值得欣慰的是,小小年纪便经历各种检查的小宇,这次手术也显得格外乖巧。
好在,小宇得到确诊的日子并没有拖的太久。2015年的一个早晨,小宇起床后嚷着耳朵痛,小宇妈便带他去了耳鼻喉科。医生检查后说孩子的耳朵没问题,然而脸上和耳后的包块则需要做进一步的检查。此时小宇耳后的小肉瘤已长到鹌鹑蛋大小了。之后小宇便做了人生中的第一次脑部CT,妈妈又专程把片子拿去给省里的专家问诊,给出的诊断是有可能是淋巴瘤。几个月后一家人再次到省里大医院,准备开始淋巴瘤治疗,然而医生检查过小宇的身体后却给出了这样的答案——小宇得的并不是淋巴瘤,而是和患有脊柱侧弯的爸爸患了同一种病——神经纤维瘤病。
病情解析
神经纤维瘤病(简称NF)是一种由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的一种常染色体显性遗传疾病。此病患者临床表现差异较大,轻症者会引发皮肤表面色素沉积、体表肿块;重症者骨骼畸型、致盲、致聋,甚至瘫痪。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变,导致不同的表现。可分为三个主要类型:NF1型,NF2型,神经鞘瘤病。
小宇患得正是NF1!病情,终于查清了,然而治疗并没有因此而变简单些。一个残忍的事实也摆在面前——此病无法治愈。目前主要针对不同的病症采取不同的医疗干预。小宇妈还得到一个可怕的消息,NF又名“不死的癌症,切不掉的肿瘤”;这肿瘤切掉后有可能会复发再长。与此同时,医生敦促说小宇耳后的瘤体必须切除,否则会越长越大,最后影响到神经。噩耗接踵而至,却由不得小宇妈半分迟疑,小宇就又被送进了手术室。
手术很成功。小宇的神经暂且安全了。可是,还没等小宇妈心生安稳,就被告知小宇的下一个手术也得排上日程。原来小宇的大小脸也是肿瘤所致,通常这种病在患者青春期前后,瘤体有可能会长得更快,并且下次手术会有面瘫的风险。
常言道,计划赶不上变化,原定的“下一场”手术被加了个塞。2017年小宇念小学了,妈妈高兴地看着小宇的学生卡。欣喜之余,小宇妈隐隐觉得小宇肩膀有些高低不一。这可让她害怕极了。小宇若是像爸爸一样,脊柱发生侧弯,那可坏了。于是,小宇妈马不停蹄带着小宇拍了一个X光片。所幸,小宇的脊柱显示正常,医生却发现小宇的左右两腿腿长相差5毫米:走路时,一只脚不着地,另一只踮着脚尖走。医院建议当务之急小宇应该做一个跟腱延长手术。如今,对于小宇一家各类手术显然已不再陌生,然而经历的每一台手术都是一场煎熬,更是沉重的经济负担。
其实,在中国,像小宇这样的病患还有很多。大约每3000名新生儿中就会有一例,其中还有一半是没有家族病史。据推测,我国NF患者总数以达到55万人。2016年3月,就在小宇接受第2次手术前后,几个患者及家属牵头成立了名为“泡泡家园神经纤维瘤病病友之家”的机构,并在全国范围内展开病患交流及医疗信息共享等活动,很快他们便得到了全国范围内更多患者、医疗团队的响应。为了更好的服务NF群体,2019年7月,经深圳市民政局批准,正式注册为“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”的民办非企业(慈善机构)。
对于罕见病患者而言,人数的稀少就意味着资源的匮乏。病患组织除了把病患聚集在一起探讨病情、分享已知医疗资源外,还有太多事情需要主动去寻求社会资源的投入。正如北京医科大学第一医院皮肤科副主任、NF1专家林志淼说过的,“从医疗知识的普及来看,应该加大对基层医生的培训力度,尤其要针对县市级医院进行对应的疾病宣传和培训,让基层医生了解最新的医疗进展,提高疾病诊断能力。从社会力量的角度来说,应该加快推进医疗保险产业的介入,尽可能减少因病返贫的可能,减轻病患家庭的人力负担、经济负担。从药厂的角度来看,药厂应加大对神经纤维瘤病的关注力度,推进相关医药的研发,更好地治疗此类疾病。”
集体的力量
成立短短的两年来,“泡泡家园”这一草根组织,依靠任劳任怨的工作团队、充满社会责任心的医疗团队以及庞大的志愿者队伍等,完成了不俗的战果:
搜集、译制、转载国内外医疗、药物、及医保支付政策相关资讯 30余篇
编制NF患者专门诊疗、生活指南15部。
邀请专家开展针对NF病症医疗科普讲座5场
发起线上线下大型公益活动4场,组织50人接受义诊,并协助76个家庭完成免费的基因检测血样送检工作
拍摄了NF疾病的科普动画片及人物故事宣传片
发起了NF治疗方法基础研究项目
当然,“泡泡家园”所做的努力远非如此。在多方面努力和部分患者大力支持下,“泡泡家园”还推动科研项目的开发。2020年3月由中科院上海神经研究所杨辉研究员领导的《神经纤维瘤病基因编辑疗法科学基础研究》项目启动(上图),该项目募资已经超过250万元,项目进展顺利,目前已进入二期小鼠实验阶段。同年11月由中科院动物研究所王浩毅研究员领导的《神经纤维瘤病免疫疗法基础研究项目》启动了,项目已经进入动物模型建构阶段,后续有成果将会跟北京宣武医生吴浩主任进行临床研究。该项目预算120万元,已经向研究机构拨款70万元
随着“泡泡家园”的工作不断深入,仅仅依靠无偿志愿者的工作,效率和质量上都是比较欠缺的,而增加全职员工就意味着运营费用等硬性开支会增加。目前泡泡家园正力邀许多医疗专家成立科委会(筹备中),以对泡泡家园发起的NF科研项目提供评审、咨询、决策、项目拨款意见。科委会还将组织全国神经纤维瘤病知名医疗专家进行学术及技术交流,促进中国神经纤维瘤病的基础医学科研、转化医学、临床医学的进展。如此一来,为了配合专家们顺利地展开这些工作,新增员工的方案势在必行。希望各位NF患者或家人和社会各界爱心人士能一如既往地支持。未来,我们携手一起面对!
作为目前国内唯一的NF病患组织,“泡泡家园”能够联络到的病患及家人却只有一万余人。这意味着,在很多医疗不发达的地区,还有很多NF患者得不到确诊。也就是说误诊、漏诊的情况还在发生,甚至把疾病延续到下一代。说起下一代,NF病患完全可以通过专业的遗传诊断技术获得健康的宝宝。而正确的认识疾病,则是终止悲剧的必经之路。为了更好的推广、科普NF疾病,“泡泡家园”制作动画短片、拍摄视频、分享患者故事。实际上,并非所有患者和家属都积极的响应号召,部分NF患者或是因为对于疾病的恐惧,或是由于经济压力,而选择逃避等消极的方法对待疾病。目前“泡泡家园”为申报NF纳入国家罕见病目录而设计的NF注册登记系统,仅收到1000余份回执
不久前就有消息称美国有一种名为司美替尼的药物,经试验被证实可以不同程度的缩小NF肿瘤。2020年5月,美国食品药监局宣布批准司美替尼用于治疗NF1。同时由上海复星医药研发的FCN-159已获批用于治疗NF1临床试验,泡泡家园正在进行NF1丛状患者临床试验招募。希望这些有效药物可以以患者能够负担得起的价格早日上市。
总而言之,对抗顽疾的路很长,科研项目也往往要10多年才能看到成果。10多年后小宇也该是顶天立地的男子汉了吧,多希望到了那时NF疾病可以得到控制。不积跬步,无以至千里。”泡泡家园”诚邀您略尽绵薄之力,让这里成为“汇聚爱与温暖,看见光与希望”的地方。
如果你也能略施绵薄之力,为泡泡宝宝们寻求一线生机。欢迎加入泡泡家园月捐计划,成为我们的同路人!
如有任何问题或疑虑,欢迎与我们取得联系,联系方式:
NF临床科研合作:jianghaibo@sznfcc.com
NF项目与捐助合作:baby@sznfcc.com
NF宣传合作:zouyang@sznfcc.com
泡泡家园是中国NF患者组织,秉持以中国NF患者为中心的发展理念,为中国NF群体搭建沟通平台,促进医疗机构和科研单位对NF的医学研究,推动国家制定NF群体保障政策,普及社会公众对NF的认知;始终致力于为中国NF群体创造充满爱,感受到温暖,看见光和希望的NF社区。
“宝宝身上怎么好几块牛奶咖啡斑呀?”小宇刚出生没多久,就被妈妈抱起来全身上下查了个遍“这小脸儿好像也有点一边大,一边小!”小宇妈心里嘀咕着“八成是怀孕时胎位不正挤到了。”小宇妈想着等孩子长大一点就该好了,便没放在心上。随着时间的流逝,这种情况非但没有缓解,小宇的耳后不知何时又冒出个拇指大小的肉瘤。此时,小宇妈有些急了,直到后来小宇得了一场感冒,小宇妈可安耐不住了,带着小宇直奔当地最好的医院。经过一系列常规检查之后,结果显示并没什么特别的异常。医生给出了这样的结论——感冒引起的淋巴发炎。“既然是普通感冒引起的,那等感冒好了就该恢复了吧”小宇妈寻思着,便又把心揣回肚子里。
奇怪的是,虽然小宇的感冒如期而愈,但小宇大小脸的症状和耳后的小肉瘤却没有半点消减,更甚者小宇的下巴也略见肿胀。此后不久小宇的锁骨上下又接连冒出了两个小拇指大小的小肉瘤。至此,小宇的病情显然与感冒没多大关系,孩子的大小脸和那几个小肉瘤又要怎么解释呢?医生推翻了之前的诊断,给出了这样的判断——腮腺炎。然而见过的几个医生,意见也不一样,有的说是淋巴瘤,还有的说是老鼠疮。既然医生叫不准,那自己的孩子自己治。说老鼠的克星是猫,那猫一定可以给他治好的。于是,小宇妈找来猫爪骨磨成浆给孩子敷。几个疗程敷下来,却不见效果。小宇妈决定改敷草药,便又亲自上山採草药。敷了几个疗程,仍不见起色。 就这样兜兜转转,几年过去了,仍然没人能准确的说出小宇具体患了什么病。小宇五岁时,医生说小宇的腺样体肿大问题,不能再拖了,必须处理了。小宇妈只好带着他去医院做了腺样体摘除手术。值得欣慰的是,小小年纪便经历各种检查的小宇,这次手术也显得格外乖巧。
好在,小宇得到确诊的日子并没有拖的太久。2015年的一个早晨,小宇起床后嚷着耳朵痛,小宇妈便带他去了耳鼻喉科。医生检查后说孩子的耳朵没问题,然而脸上和耳后的包块则需要做进一步的检查。此时小宇耳后的小肉瘤已长到鹌鹑蛋大小了。之后小宇便做了人生中的第一次脑部CT,妈妈又专程把片子拿去给省里的专家问诊,给出的诊断是有可能是淋巴瘤。几个月后一家人再次到省里大医院,准备开始淋巴瘤治疗,然而医生检查过小宇的身体后却给出了这样的答案——小宇得的并不是淋巴瘤,而是和患有脊柱侧弯的爸爸患了同一种病——神经纤维瘤病。
病情解析
神经纤维瘤病(简称NF)是一种由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的一种常染色体显性遗传疾病。此病患者临床表现差异较大,轻症者会引发皮肤表面色素沉积、体表肿块;重症者骨骼畸型、致盲、致聋,甚至瘫痪。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变,导致不同的表现。可分为三个主要类型:NF1型,NF2型,神经鞘瘤病。
小宇患得正是NF1!病情,终于查清了,然而治疗并没有因此而变简单些。一个残忍的事实也摆在面前——此病无法治愈。目前主要针对不同的病症采取不同的医疗干预。小宇妈还得到一个可怕的消息,NF又名“不死的癌症,切不掉的肿瘤”;这肿瘤切掉后有可能会复发再长。与此同时,医生敦促说小宇耳后的瘤体必须切除,否则会越长越大,最后影响到神经。噩耗接踵而至,却由不得小宇妈半分迟疑,小宇就又被送进了手术室。
手术很成功。小宇的神经暂且安全了。可是,还没等小宇妈心生安稳,就被告知小宇的下一个手术也得排上日程。原来小宇的大小脸也是肿瘤所致,通常这种病在患者青春期前后,瘤体有可能会长得更快,并且下次手术会有面瘫的风险。
常言道,计划赶不上变化,原定的“下一场”手术被加了个塞。2017年小宇念小学了,妈妈高兴地看着小宇的学生卡。欣喜之余,小宇妈隐隐觉得小宇肩膀有些高低不一。这可让她害怕极了。小宇若是像爸爸一样,脊柱发生侧弯,那可坏了。于是,小宇妈马不停蹄带着小宇拍了一个X光片。所幸,小宇的脊柱显示正常,医生却发现小宇的左右两腿腿长相差5毫米:走路时,一只脚不着地,另一只踮着脚尖走。医院建议当务之急小宇应该做一个跟腱延长手术。如今,对于小宇一家各类手术显然已不再陌生,然而经历的每一台手术都是一场煎熬,更是沉重的经济负担。
其实,在中国,像小宇这样的病患还有很多。大约每3000名新生儿中就会有一例,其中还有一半是没有家族病史。据推测,我国NF患者总数以达到55万人。2016年3月,就在小宇接受第2次手术前后,几个患者及家属牵头成立了名为“泡泡家园神经纤维瘤病病友之家”的机构,并在全国范围内展开病患交流及医疗信息共享等活动,很快他们便得到了全国范围内更多患者、医疗团队的响应。为了更好的服务NF群体,2019年7月,经深圳市民政局批准,正式注册为“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”的民办非企业(慈善机构)。
对于罕见病患者而言,人数的稀少就意味着资源的匮乏。病患组织除了把病患聚集在一起探讨病情、分享已知医疗资源外,还有太多事情需要主动去寻求社会资源的投入。正如北京医科大学第一医院皮肤科副主任、NF1专家林志淼说过的,“从医疗知识的普及来看,应该加大对基层医生的培训力度,尤其要针对县市级医院进行对应的疾病宣传和培训,让基层医生了解最新的医疗进展,提高疾病诊断能力。从社会力量的角度来说,应该加快推进医疗保险产业的介入,尽可能减少因病返贫的可能,减轻病患家庭的人力负担、经济负担。从药厂的角度来看,药厂应加大对神经纤维瘤病的关注力度,推进相关医药的研发,更好地治疗此类疾病。”
集体的力量
成立短短的两年来,“泡泡家园”这一草根组织,依靠任劳任怨的工作团队、充满社会责任心的医疗团队以及庞大的志愿者队伍等,完成了不俗的战果:
搜集、译制、转载国内外医疗、药物、及医保支付政策相关资讯 30余篇
编制NF患者专门诊疗、生活指南15部。
邀请专家开展针对NF病症医疗科普讲座5场
发起线上线下大型公益活动4场,组织50人接受义诊,并协助76个家庭完成免费的基因检测血样送检工作
拍摄了NF疾病的科普动画片及人物故事宣传片
发起了NF治疗方法基础研究项目
当然,“泡泡家园”所做的努力远非如此。在多方面努力和部分患者大力支持下,“泡泡家园”还推动科研项目的开发。2020年3月由中科院上海神经研究所杨辉研究员领导的《神经纤维瘤病基因编辑疗法科学基础研究》项目启动(上图),该项目募资已经超过250万元,项目进展顺利,目前已进入二期小鼠实验阶段。同年11月由中科院动物研究所王浩毅研究员领导的《神经纤维瘤病免疫疗法基础研究项目》启动了,项目已经进入动物模型建构阶段,后续有成果将会跟北京宣武医生吴浩主任进行临床研究。该项目预算120万元,已经向研究机构拨款70万元
随着“泡泡家园”的工作不断深入,仅仅依靠无偿志愿者的工作,效率和质量上都是比较欠缺的,而增加全职员工就意味着运营费用等硬性开支会增加。目前泡泡家园正力邀许多医疗专家成立科委会(筹备中),以对泡泡家园发起的NF科研项目提供评审、咨询、决策、项目拨款意见。科委会还将组织全国神经纤维瘤病知名医疗专家进行学术及技术交流,促进中国神经纤维瘤病的基础医学科研、转化医学、临床医学的进展。如此一来,为了配合专家们顺利地展开这些工作,新增员工的方案势在必行。希望各位NF患者或家人和社会各界爱心人士能一如既往地支持。未来,我们携手一起面对!
作为目前国内唯一的NF病患组织,“泡泡家园”能够联络到的病患及家人却只有一万余人。这意味着,在很多医疗不发达的地区,还有很多NF患者得不到确诊。也就是说误诊、漏诊的情况还在发生,甚至把疾病延续到下一代。说起下一代,NF病患完全可以通过专业的遗传诊断技术获得健康的宝宝。而正确的认识疾病,则是终止悲剧的必经之路。为了更好的推广、科普NF疾病,“泡泡家园”制作动画短片、拍摄视频、分享患者故事。实际上,并非所有患者和家属都积极的响应号召,部分NF患者或是因为对于疾病的恐惧,或是由于经济压力,而选择逃避等消极的方法对待疾病。目前“泡泡家园”为申报NF纳入国家罕见病目录而设计的NF注册登记系统,仅收到1000余份回执
不久前就有消息称美国有一种名为司美替尼的药物,经试验被证实可以不同程度的缩小NF肿瘤。2020年5月,美国食品药监局宣布批准司美替尼用于治疗NF1。同时由上海复星医药研发的FCN-159已获批用于治疗NF1临床试验,泡泡家园正在进行NF1丛状患者临床试验招募。希望这些有效药物可以以患者能够负担得起的价格早日上市。
总而言之,对抗顽疾的路很长,科研项目也往往要10多年才能看到成果。10多年后小宇也该是顶天立地的男子汉了吧,多希望到了那时NF疾病可以得到控制。不积跬步,无以至千里。”泡泡家园”诚邀您略尽绵薄之力,让这里成为“汇聚爱与温暖,看见光与希望”的地方。
如果你也能略施绵薄之力,为泡泡宝宝们寻求一线生机。欢迎加入泡泡家园月捐计划,成为我们的同路人!
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NF临床科研合作:jianghaibo@sznfcc.com
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泡泡家园是中国NF患者组织,秉持以中国NF患者为中心的发展理念,为中国NF群体搭建沟通平台,促进医疗机构和科研单位对NF的医学研究,推动国家制定NF群体保障政策,普及社会公众对NF的认知;始终致力于为中国NF群体创造充满爱,感受到温暖,看见光和希望的NF社区。
联劝网
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