罕见病Duchenne 型肌营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，以下简称 DMD）是由目前人类已知疾病中最大、最复杂的基因缺陷所致，是一种随着年龄增长，全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的、致死性肌肉疾病。由于DMD为X连锁隐性遗传病，其中大约 2/3患者的缺陷基因来自母亲，为此男性发病，而女性为携带者。由于DMD患儿于 3-4岁开始出现步态异常、10-12岁逐渐丧失行走能力、18-20岁死于心脏衰竭和呼吸衰竭。目前，尚无有效治疗方法。同时研究显示，如果患儿的母亲为携带者，约有25%以上会表现出不同程度的心脏的异常，表现为日常胸闷、乏力、气喘，随着母亲年龄增加，最终会导致扩张性心肌病或心衰发生。

由于一个DMD患儿的诞生，给整个家庭带来很多问题，尤其是作为母亲特别是携带者母亲的这一个角色，在这场陪伴地路程中，她不知道孩子明天会发生什么，母亲们更是显得小心翼翼、提心吊胆，甚至有些母亲因为自己过于担忧紧张，也患上了焦虑抑郁症，甚至过早引发心脏病发生或身体一系列问题，这给陪伴的路程增添了新的麻烦、新的困境。

由于我国对DMD知识尚未全面普及，大部分DMD患者母亲不知道自己是携带者，也不知晓携带者对生育下一代患儿有1/2风险，更不知晓携带对自己在心脏方面存在有巨大隐患。为此上海集爱肌病关爱中心，在2017-2020年连续四年开展了免费对贫困DMD患儿家庭母亲携带者调查，对预防DMD患儿母亲是做好心肌病预防和干预提掌握了第一手资料。

上海集爱肌病关爱中心依旧秉持“以人为本 尊重生命”的理念，通凝聚社会爱心的力量，推行中国DMD社会行动“暖心”罕见病母亲健康护航，做好母亲心肌病预防和干预，希望能够将这份真诚的爱传递到母亲的心中。

（一）可申请捕获测序基因筛查的患者条件：

优先考虑已通过肌肉活检确诊肌病但未进行基因检测的患者（需提供患者肌肉活检报告）。

尚未进行肌肉活检及基因检测的患者，需前往复旦大学附属儿科医院DMD肌病门诊初诊，经由门诊评估符合条件方可参与本项目。

（二）可申请肌病基因筛查的女性条件：

已通过基因检测明确诊断为肌病患者的母亲，及与上述母亲有血缘关系的女性家族成员（需提供患儿基因检测报告）。

同时申请捕获测序基因筛查患儿的母亲，及与上述母亲有血缘关系的女性家族成员。

项目周期12个月。

【筹备】完善项目策划、细化项目规则；确认项目合作方（医院和第三方基因检测机构）确认，签订合作协议。

【招募】完成项目宣传招募通知并微信公众号发布。

【报名】服务对象在指定时间内在网络平台上填写报名表。

【筛选】审核对象的材料，电话确认对象清楚项目规则，符合条件的以申请时间先后顺序决定，加对方微信，组建项目联络群。

【取样】主办方快递受检者检测物资包，受检者收到材料后在当地医疗机构抽血并按要求快递至指定检测机构。

【检测】合作检测机构进行基因检测并提供基因检测报告。

【报告】基因检测报告由合作医院的相关科室医生复核，由主办方快递报告至受检者，并建议受检者自行前往专业医院或机构进行解读。

【总结】项目经费结算及总结报告。

• 上海集爱肌病关爱中心的微信公众号发文招募，该公众号关注人数截止2022年7月有10000余人。