【议题缘起及现状】

当自己怀胎10个月的孩子呱呱坠地，还没来得急感受新生命到来的喜悦时，却被医生告知“孩子只有20余年的寿命，甚至更短”。

当看着自己小天使随着年龄增长，翅翼却在慢慢衰退时，多少个夜晚是父母触摸着他熟睡的脸庞而泪流满面。

罕见病Duchenne型肌营养不良症(以下简称 DMD）

是由目前人类已知疾病中最大、最复杂的基因缺陷所致，是一种随着年龄增长，全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的、致死性肌肉疾病。DMD患儿于3-4岁开始出现步态异常，10-12岁逐渐丧失行走能力，通常18-20岁死于心脏衰竭和呼吸衰竭。目前，尚无治愈的方法。

我们很想拥抱各位妈妈，但我们更希望妈妈们能客观接受一个事实。

由于DMD为X连锁隐性遗传病，其中大约 2/3患者的缺陷基因来自母亲，为此男性发病，而女性绝大多数为携带者。同时有研究显示，如果患儿的母亲为携带者，约有25%以上会表现出不同程度的心脏问题，表现为日常胸闷、乏力、气喘，随着母亲年龄增加，最终会导致扩张性心肌病或心衰发生。

而一个DMD患儿的诞生，给整个家庭带来很多问题，尤其是作为母亲特别是携带者母亲的这一个角色，在这场陪伴地路程中，她不知道孩子明天会发生什么，母亲们更是显得小心翼翼、提心吊胆，甚至有些母亲因为自己过于担忧紧张，也患上了焦虑抑郁症，甚至过早引发心脏病发生或身体一系列问题，这给陪伴的路程增添了新的麻烦、新的困境。

【项目意义及成效】

小西是一个内向文静的小男孩，从小运动能力较同龄人差，在5岁的一次体检中偶然发现肝功能异常进而确诊DMD。小西有个舅舅在19岁时因肌无力去世，受限于当时诊治水平和检测技术，并不知道他的舅舅得的是什么病，因此，家庭的女性成员无法得到生育指导。此外，小西家在偏远的农村，家族成员多，经济条件也不好，得知有携带者筛查项目后，他们家的四名女性成员都来参加了项目，筛查发现他的母亲、阿姨以及大姐均为携带者，二姐未携带。小西母亲和阿姨已50多岁，通过了解自身携带情况，可以尽早关注自己的心脏情况，定期检查，及早预防心脏问题的发生。大姐和二姐为育龄期妇女，通过筛查缓解了她们的生育焦虑，让她们能更好照顾自己，照顾家庭。

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由于我国对DMD知识尚未全面普及，大部分DMD患者母亲不知道自己是携带者，也不知晓携带者对生育下一代患儿有1/2风险，更不知晓携带对自己在心脏方面存在有巨大隐患。本项目旨在帮助DMD母亲了解患儿和自己的基因情况，有助于再生育时进行产前诊断，避免再育患儿；帮助DMD母亲了解自己可能出现的心脏潜在高风险，提前做好预防和干预；帮助DMD母亲携带者接纳自己的现状，走出困境，更好地照顾自己和患儿。

【议题具体回应方案】受益群体、实施计划、预算、实施渠道等。

收益群体：患者或患者家属至少50人。具体标准和要求：

1、可申请捕获测序基因筛查的患者条件：

优先考虑已通过肌肉活检确诊肌病但未进行基因检测的患者（需提供患者肌肉活检报告）。

尚未进行肌肉活检及基因检测的患者，需前往复旦大学附属儿科医院DMD肌病门诊初诊，经由门诊评估符合条件方可参与本项目。

2、可申请肌病基因筛查的女性条件：

已通过基因检测明确诊断为肌病患者的母亲，及与上述母亲有血缘关系的女性家族成员（需提供患儿基因检测报告）。

同时申请捕获测序基因筛查患儿的母亲，及与上述母亲有血缘关系的女性家族成员。

实施计划：项目分两年执行，两年流程和预算相同，以下是第一年计划。

【筹备】完善项目策划、细化项目规则；确认项目合作方（复旦大学附属儿科医院和第三方基因检测机构上海昂朴生物科技有限公司）确认，签订合作协议。实施日期：2024年6月开始。

【招募】2024年6月完成项目宣传招募通知并微信公众号发布。

【报名】服务对象在指定时间内在网络平台上填写报名表。

【筛选】审核对象的材料，电话确认对象清楚项目规则，符合条件的以申请时间先后顺序决定，加对方微信，组建项目联络群。实施日期：2024年7月-8月。

【取样】主办方快递受检者检测物资包，受检者收到材料后在当地医疗机构抽血并按要求快递至指定检测机构。实施日期：2024年9月-10月。

【检测】合作检测机构进行基因检测并提供基因检测报告。实施日期：2024年11月-2024年12月。

【报告】基因检测报告由合作医院的相关科室医生复核，由主办方快递报告至受检者，并建议受检者自行前往专业医院或机构进行解读。实施日期：2025年1月-2025年2月。

【总结】项目经费结算及总结报告。实施日期：2025年3月。

以下是第二年计划：

【筹备】完善项目策划、细化项目规则；确认项目合作方（医院和第三方基因检测机构）确认，签订合作协议。实施日期：2025年6月开始。

【招募】2025年6月完成项目宣传招募通知并微信公众号发布。

【报名】服务对象在指定时间内在网络平台上填写报名表。

【筛选】审核对象的材料，电话确认对象清楚项目规则，符合条件的以申请时间先后顺序决定，加对方微信，组建项目联络群。实施日期：2025年7月-8月。

【取样】主办方快递受检者检测物资包，受检者收到材料后在当地医疗机构抽血并按要求快递至指定检测机构。实施日期：2025年9月-10月。

【检测】合作检测机构进行基因检测并提供基因检测报告。实施日期：2025年11月-2025年12月。

【报告】基因检测报告由合作医院的相关科室医生复核，由主办方快递报告至受检者，并建议受检者自行前往专业医院或机构进行解读。实施日期：2026年1月-2026年2月。

【总结】项目经费结算及总结报告。实施日期：2026年3月。

项目预算两年一共：基因拷贝数检测，800元/人，40人，共32000元。假肥大型肌营养不良症，2000元/人，24人，共48000元。另每年赠送10个DMD-MLPA和4个全外显子检测免费名额。

【我们是谁】

上海集爱肌病关爱中心秉持“以人为本 尊重生命”的理念，通凝聚社会爱心的力量，推行中国DMD社会行动“暖心”罕见病母亲健康护航，做好母亲心肌病预防和干预，希望能够将这份真诚的爱传递到母亲的心中。在2017-2023年连续七年开展了免费对贫困DMD患儿家庭母亲携带者调查，对预防DMD患儿母亲是做好心肌病预防和干预提掌握了第一手资料。联系人：杨淼 13764554226。

【公益倡导】

罕见难被见，公益本不易，您的一份爱心可能拯救一位女性，挽救一个家庭，期待您与我们同行，支持罕见病公益事业。